Tim hieu suc khoe

Bảng quảng cáo
Bảng quảng cáo
Home Nữ khoa Ung thư vú Ung thư vú & yếu tố di truyền

Ung thư vú & yếu tố di truyền

Email In PDF.
Người ta không biết rõ ràng các nguyên nhân gây ung thư vú, nhưng có những yếu tố nguy cơ đã đuợc xác định làm tăng khả năng bị ung thư vú. Khoảng 10% là do yếu tố gia đình (di truyền). Trong trường hợp này, người bệnh bị đột biến gen (sự thay đổi của gen) từ gen di truyền của bố hoặc mẹ. Đột biến gen làm tăng nguy cơ ung thư vú

Nguyên nhân của ung thư vú:

Người ta không biết rõ ràng các nguyên nhân gây ung thư vú, nhưng có những yếu tố nguy cơ đã đuợc xác định làm tăng khả năng bị ung thư vú. Khoảng 10% là do yếu tố gia đình (di truyền). Trong trường hợp này, người bệnh bị đột biến gen (sự thay đổi của gen) từ gen di truyền của bố hoặc mẹ. Đột biến gen làm tăng nguy cơ ung thư vú.

Những gen thừa hưởng từ bố mẹ có khả năng gây ung thư vú?

Mọi người đều có hai gen tên là BRCA1 & BRCA2. Bình thường những gen này giúp ngăn ngừa sự phát triển của khối u. Tuy nhiên, có người bị thừa hưởng gen bất thường (đột biến) thể BRCA1 hay BRCA2. Những người này bị tăng nguy cơ ung thư vú. Những phụ nữ giòng giống Ashkenazi Jewish dường như mang gen bất thường BRCA1 & BRCA2 hơn những phụ nữ khác. BRCA1 bị đột biến thường tìm thấy ở những phụ nữ bị ung thư buồng trứng.

Ngoài các gen BRCA này còn có một số gen đột biến khác cũng làm tăng nguy cơ ung thư vú. Các nhà khoa học đã định dạng được các gen này và đang tiếp tục làm rõ.

Những dấu hiệu nào trong bệnh lý gia đình có thể cho biết nguy cơ có gen đột biến ung thư vú lưu hành?

  • Nếu có ít nhất hai người ruột thịt (cha mẹ, anh chị em, con cái) bị ung thư vú thì đây là một dấu hiệu cho thấy có các gen đột biến BRCA 1 hay BRCA 2 đang lưu hành trong gia đình Bạn.

  • Trong gia đình có người ruột thịt bị ung thư vú trước tuổi 50.

  • Trong gia đình có người ruột thịt bị ung thư buồng trứng.

Có phải tất cả mọi người trong gia đình có người bị ung thư vú đều mang gen bị đột biến?

Câu trả lời là KHÔNG. Tỷ lệ di truyền trong ung thư vú không cao ngay cả khi trong gia đình có người bị ung thư vú. Nhiều người trong gia đình có cha mẹ, anh chị em hoặc con cái bị ung thư vú nhưng không bị đột biến gen BRCA 1 hay 2.

Những điều cần làm khi nghi ngờ trong gia đình có di truyền gen đột biến gây ung thư vú?

Trao đổi với BS về tiền sử bệnh tật trong gia đình. BS có thể hỏi Bạn vài câu liên quan đến huyết thống xa gần với những cá nhân bị ung thư vú. BS có thể hỏi về bệnh sử của người thân đã bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng.

Bạn có cần thiết phải làm vài xét nghiệm để biết mình có mang gen gây ung thư vú hay không?

Quyết định tùy thuộc vào Bạn & BS. Nếu việc xét nghiệm giúp ích cho Bạn thì tại sao không thực hiện. Tuy nhiên ở Việt Nam là chưa thể & rất đắt tiền. Có thể BS phải giới thiệu Bạn với các chuyên gia di truyền học để họ tư vấn rõ hơn.

Điều cần bàn thảo là chuyện gì xảy ra nếu như kết quả xét nghiệm cho thấy Bạn mang gen bất thường BRCA 1 hay 2. Lúc đó, cần phải đấu tranh với nguy cơ ung thư vú. Việc theo dõi sát & phát hiện sớm ung thư vú là vấn đề còn lại. Đa số cho rằng thà họ không biết còn hơn là đối mặt với kết quả xét nghiệm.

Nên trao đổi và cần sự tư vấn từ BS của Bạn nếu Bạn gặp khó khăn.

Bệnh nhân ung thư vú đã có thêm nhiều hy vọng sống:

Ung thư vú là một chẩn đoán đáng sợ, nhưng cùng với những phương pháp điều trị tiên tiến, nguy cơ tử vong đang dần bị đẩy lùi. Nhờ các tiến bộ của liệu pháp nội tiết (áp dụng sau phẫu thuật và xạ trị), hầu hết phụ nữ mãn kinh bị ung thư vú giai đoạn sớm đều sống yên ổn trên 5 năm và bảo tồn được phần lớn mô vú.

30-40 năm trước đây, phụ nữ mắc ung thư vú thường chết sớm hơn, ngay cả khi đã được phẫu thuật và xạ trị. Họ phải trải qua một ca mổ gây biến dạng nặng nề là cắt bỏ toàn bộ vú, cơ thành ngực và các hạch bạch huyết; sau đó lại phải tiếp tục xạ trị. Bệnh nhân có thể kéo dài thêm sự sống nhưng phải trả một giá quá đắt là chất lượng cuộc sống bị giảm. Thế rồi, bệnh ung thư vẫn cứ tái phát và di căn sang vú đối bên hoặc các cơ quan khác, dẫn đến tử vong. Bệnh nhân thường chỉ sống được 8-12 tháng kể từ lúc mới chẩn đoán. Sau đây là hai bước ngoặt mới nhất trong điều trị ung thư vú, góp phần cải thiện đáng kể tuổi thọ và chất lượng cuộc sống của người bệnh.

1. Cuộc cách mạng tamoxifen

Phần lớn các khối ung thư của vú tăng trưởng dưới sự điều hòa của nội tiết tố nữ oestrogen; thiếu hoóc môn này, khối u sẽ không tăng trưởng được. Một cuộc cách mạng thực sự đã xảy ra khi tamoxifen (với biệt dược Nolvadex) ra đời. Thuốc có tác dụng ngăn không cho oestrogen gắn vào các tế bào ung thư vú, rút ngắn thời gian phát triển của bướu. 2/3 trong số các phụ nữ bị ung thư sau tuổi mãn kinh đáp ứng rất tốt với thuốc này.

Trong 20 năm qua, tamoxifen được xem là thuốc "tiêu chuẩn vàng" cho điều trị hỗ trợ sau phẫu thuật ung thư vú. Kết quả thu được từ một nghiên cứu lâm sàng lớn thực hiện năm 1990 cho thấy: Ở những phụ nữ trên 50 tuổi mắc ung thư vú giai đoạn sớm, việc điều trị trong vòng 5 năm bằng tamoxifen làm giảm 1/2 nguy cơ tái phát và 1/4 nguy cơ tử vong.

Với tamoxifen, người ta có thể kéo dài sự sống bằng cách uống 1 viên thuốc mỗi ngày. Các tác dụng phụ có thể gặp gồm: nóng phừng mặt, hơi buồn nôn, xuất tiết âm đạo. Đôi khi bệnh nhân có thể bị xuất huyết âm đạo, huyết khối trong tĩnh mạch và ung thư nội mạc tử cung (lớp mô lót trong lòng tử cung).

2. Anastrozole - thuốc mới mạnh hơn cả tamoxiphen

Tuy mới xuất hiện và đang trong giai đoạn thử nghiệm, anastrozole (với biệt dược Arimidex) tỏ ra hiệu quả hơn so với "thuốc tiêu chuẩn vàng" và gây ít tác dụng phụ. Nó ức chế hoạt động của enzyme mang tên aromatase (cần thiết cho việc sản xuất oestrogen ở phụ nữ mãn kinh), khiến hàm lượng nội tiết tố nữ này giảm xuống.

Các nhà khoa học đã tiến hành so sánh hiệu quả của anastrozole và tamoxifen ở những phụ nữ mãn kinh mắc ung thư vú giai đoạn sớm sau khi trải qua phẫu thuật và xạ trị. Hơn 9.000 phụ nữ mãn kinh ở 21 quốc gia đã tham gia nghiên cứu. Kết quả cho thấy, sau gần 3 năm điều trị, nhóm dùng anastrozole giảm được 60% nguy cơ ung thư vú đối bên và 17% nguy cơ tái phát hoặc tử vong (so với nhóm dùng tamoxifen). Thuốc mới cũng ít gây tác dụng phụ hơn, ngoại trừ sự gia tăng nguy cơ đau khớp và gãy xương.

Kết quả đầu tiên đã được đăng trên tạp chí Lancet số tháng 6/2002 và thông báo tại một cuộc hội thảo quốc tế về ung thư mới được tổ chức tháng trước tại San Antonio (Mỹ). Một số nước đã cho phép sử dụng anastrozole trong điều trị ung thư vú giai đoạn sớm (Mỹ, Nhật, Mexico, Bỉ, Luxemburg và New Zealand). Tuy nghiên cứu còn phải tiếp tục thêm 2 năm nữa, anastrozole vẫn được coi như một cột mốc quan trọng trong công cuộc điều trị ung thư vú.

Tìm hiểu sức khỏe - Tự chăm sóc bản thân mình theo